Kondisi Langka, Butiran Kristal Tumbuh Di Mata Bayi Ini
REINHA.com – Ellie Pond, bayi perempuan berusia 18 bulan, menderita kondisi langka yang dikenal dengan nama Cystinosis. Kondisinya menyebabkan butiran kristal tumbuh di dalam mata dan ginjal, yang akan berdampak buruk di kemudian hari.
Putri dari pasangan Kat Newman dan Andy Pond asal Berkshire, Inggris, ini didiagnosis dengan Cystinosis di usia satu tahun. Sejak itu Ellie harus mengkonsumsi banyak obat-obatan untuk menjaga kondisinya.
Ellie harus mengkonsumsi 12 jenis obat yang berbeda setiap harinya, termasuk obat yang harus diberikan setiap enam jam untuk menghancurkan dan menghilangkan kristal.
Ellie memiliki saudari kembar bernama Mollie. Namun Mollie tidak memiliki kondisi tersebut.
Kat pertama kali membawa ke dokter karena Ellie tidak mau makan, sebaliknya malah sangat banyak minum air. Selain itu muncul ruam di sekitar mata yang awalnya dikira sebagai gatal biasa.
Cystinosis disebabkan oleh penumpukan asam amino yang menyebabkan pembentukan kristal di mata dan ginjal. Kondisi ini merupakan penyakit genetik yang diwariskan ketika anak menerima dua salinan gen yang abnormal dari orang tuanya. Kondisi ini hanya mempengaruhi 2.000 orang di seluruh dunia. (mirror/rsn-reinha)
