Kelainan Langka, Anak Berusia 1 Tahun Menderita Alzheimer
REINHA.com – Penyakit Alzheimer umumnya menyerang lansia, namun Purnell Sabky, seorang anak laki-laki berusia 1 tahun didiagnosis menderita penyakit tersebut. Anak dari pasangan asal Boston, Sam dan Taylor Sabky ini diperkirakan tidak akan mampu bertahan hidup sampai usia 3 tahun.
Ayah Purnell, Sam, mengatakan bahwa ia pertama kali melihat ada yang tidak beres dengan anaknya saat anaknya berusia 6 bulan. Ia sering mengalami masalah lambung dan tumbuh kembangnya tidak berjalan dengan baik.
“Kami melihat dia berhenti berkembang dan benar-benar kehilangan kemampuannya. Sebagai orang tua baru, awalnya kami mengira ia akan mengalami kemajuan dengan sendirinya. Tapi kami melihat bayi lain mulai duduk dan merangkak, sedangkan Purnell begitu jauh dari garis normal. Saat itu kami tahu ada yang tidak beres dengannya” ucap Sam.
Purnell dibawa ke Rumah Sakit Anak Boston untuk bertemu dengan ahli genetika dan kemudian dibawa ke dokter spesialis di New York. Di sanalah Sam dan istrinya diberitahu tentang kondisi langka yang diderita anak mereka.
Purnell didiagnosis dengan penyakit genetik langka Niemann-Pick Type A atau yang kenal dengan Alzheimer masa kecil. Kelainan disebabkan adanya enzim yang hilang dan akhirnya akan menyebabkan gagal organ. Dokter memperkirakan Purnell tidak akan mampu bertahan hidup hingga usia 3 tahun.
Niemann-Pick A sangat jarang terjadi. Hingga saat ini hanya ada kurang dari 1.200 kasus di seluruh dunia. Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini tidak mampu bertahan hidup lebih dari 3 tahun.
Namun orang tua Purnell memilih untuk tidak menyerah. Mereka mengumpulkan donasi untuk perawatan terapi gen yang mungkin bisa memperpanjang usia hidup anak mereka. Mereka juga melibatkan Purnell dalam penelitian dan uji klinis tim medis, yang bisa membawa secercah harapan bagi Purnell. (dailymail/rsn-reinha)
